Infinium HumanExome BeadChip Kit

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实现了对一般认定的功能性外显子变异的前所未有地覆盖度，这些变异精选自12,000多个个体外显子组和全基因组序列。这些标记是通过与顶尖科学家的密切合作鉴定出的，其目标是开发外显子组变异的广泛目录。外显子内容包括250,000多个标记，它们代表各种群体 — 包括欧洲、非洲、中国和西班牙个体 — 以及各种常见疾病，如II型糖尿病、癌症、代谢和精神系统疾病。

HumanExome BeadChip主要覆盖外显子区域，不覆盖编码区域之外的部分。研究人员可利用这些芯片获取关于之前基因分型过的组群的新见解，或开展旨在识别功能相关关联的新研究。

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